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儿童智力低下的案例 时间:2018-09-11

  儿童智力的发育关乎到他整个人生的发展,也是一个家庭重视的问题,下面小编为你介绍关于儿童智力低下的案例,为引起家庭的重视。

  1 病史

  患儿,男性,8 岁,湖南人,2014 年 9 月因“智力低下、语言发育迟缓、身材矮小颜面部发育畸形”来本院就诊。

  患儿系第 1 胎 39+1 周顺产,出生体重 2920 g。无出生窒息史。

  患儿运动发育正常,3 个月抬头,7 个月独坐,12 个月独站并且 2 岁独走。8 岁时,患儿身高 103.3 cm,坐高 60.0 cm,体重 16.45 kg。

  患儿智力落后,不会说话。

  否认出生缺陷家族史、毒物及辐射接触史、药物史,否认亲属有遗传病发生史。

  2 体格检查

  患儿额部扁平,发际线高,短人中,低位耳。第二性征发育显示胡须 I 期,腋毛 I 期,阴毛 I 期,外生殖器 I 期,双侧睾丸不足 1 ml,无首精。

  3 辅助检查

  叶氏骨龄5.3 岁,R 系列分 135 分。

  GH 药物激发试验提示完全性生长激素缺乏症。

  大脑 MRI 检查未见异常。

  外院查心电图正常。

  串联质谱(色谱)对常见遗传代谢病筛查未见明显异常。

  4 诊疗经过

  经患儿家属知情并签署知情同意书后,进行基因检测。

  ① 细胞遗传学检测

  方法:采集患儿及其父母的外周血,接种于含植物血凝素培养基进行培养。按常规操作制备染色体,G 显带处理。选择 400 条带以上的核型进行分析,核型按《2013 人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)》描述。

  结果:G 显带核型分析显示患儿染色体核型为 46.XY, t(4;15) (p14;q26.1);患儿母亲和父亲 G 显带核型分析结果正常,表明患儿为新发 4 号和 15 号染色体易位,见图 1。

  图 1 患儿外周血 G 显带核型分析图

  箭头:4p 末端和 15q 末端易位

  ② 单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)芯片检测

  方法:取患儿静脉血 2 ml,乙二胺四乙酸抗凝,抽提外周血全基因组 DNA。采用美国 Affymetrix 公司提供的 Cyto Scan 750K SNP-Array(含约 200000 SNPs 探针,550000 个 CNV 探针)进行全基因拷贝数变异检测。取 250 ng 完整基因组 DNA 按照标准试验流程:Nsp I 酶切,接头连接,聚合酶链反应扩增,产物纯化,片段化,标记,杂交进行实验。采用 Affymetrix Fluidics Stations 450Dx 进行洗涤,Affymetrix 7G 扫描仪进行扫描,扫描信号经 Affymetrix CHAS 软件进行数据分析。

  结果:患儿高密度 SNP-Array 芯片结果为 arr[hg19] 4q13.1q13.3 (63,042,514-74,655,453)×1,在 4q13.1q13.3 存在约 11.6 Mb 的缺失,其父母检测结果正常。

  ③ FISH 检测

  方法:采用针对 4q13.2 区域的特异性探针 RP11-111K19(chr4: 67586902-67781121,194kb,棕色信号)进行 4p13.1-p13.3 区域微缺失检测;针对 4p16.3 区域的特异性探针 RP11-350C22(chr4: 57716-216840,153 kb,红色信号)、4q35.1 区域的特异性探针 RP11-159A22(chr15: 185524560-185696883,172 kb,绿色信号)、15q26.3 区域的特异性探针 RP11-90E5(chr15: 100030325-100216834,186 kb,绿色信号)验证患儿 4 号和 15 号染色体的易位。取患儿外周血淋巴细胞培养的细胞悬液制片,玻片进行预处理后,按照试剂说明书步骤探针与染色体经过变性、杂交、洗涤,DAPI 复染,荧光显微镜下观察杂交信号。

  结果:患儿中期分裂相 RP11-111K19 探针 FISH 结果显示其中 1 条 4 号染色体 4q13.2 缺少探针 RP11-111K19 信号,验证患儿存在 4q13.2 缺失。此外,4 号染色体 RP11-350C22(4p16.3)探针易位至 15 号染色体长臂末端形成衍生 15 号染色体,RP11-90E15(15q26.3)探针仍位于 15 号染色体上。同时 FISH 结果也验证 4q13.2 缺失染色体与衍生 4 号染色体为同一条染色体,见图 2。

  图 2 患儿中期分裂相探针 FISH 分析结果

  A:

  绿色:4q35.1 区域特异性探针;

  棕色:4q13.2 区域特异性探针;

  箭头分别显示缺失相应片段 4 号染色体和正常染色体。

  B:

  绿色:15q26.3区域特异性探针;

  棕色:4q13.2 区域特异性探针;

  红色:4p16.3 区域特异性探针;

  1 条 4 号染色体 4p16.3 缺少探针信号,易位至 15 号染色体末端。


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